CITOMETRÍA ONCOHEMATOLÓGICA
Citogenética Humana. Esta es una rama de la genética clínica cuyo objetivo es el estudio de los cromosomas y su relación con la patología genética a través del cariotipo.
La utilización de técnicas de bandeo cromosómico permite analizar cariotipos de células de neoplasias hematológicas y establecer que muchas de las alteraciones cromosómicas detectadas (translocaciones, inversiones ,ganancia o perdida de cromosomas, etc) están estrechamente asociadas a subtipos particulares de estas patologías, y que la ocurrencia de tales eventos no es al azar.
A medida que se identifican marcadores tumorales y se desarrollan terapias dirigidas, los resultados obtenidos en el laboratorio de citogenética constituyen un aporte valioso a la información clínica y patológica. El análisis cromosómico con bandeo G y el cariotipo detectan desequilibrios en el genoma (aneuploidías, deleciones, duplicaciones) así como también reordenamientos equilibrados a baja resolución. Las indicaciones para la realización de un estudio citogenético incluyen:
Caracterización o confirmación de condiciones neoplásicas.
Determinación del tratamiento.
Confirmación de remisión, recaída y/o progresión de la enfermedad.
Estadificación de la enfermedad y seguimiento del curso del tratamiento.
Información sobre el pronóstico.